孩子是祖国的未来，民族的希望。2024年9月12日是第20个“中国预防出生缺陷日”，多年来，为了让每个孩子都能健康成长，中央专项彩票公益金鼎力支持新生儿出生缺陷干预救助项目。2023年，该项目荣获民政部颁发的第十二届“中华慈善奖”。
让孩子健康地出生、成长，是父母最朴素的心愿。然而，一部分新生儿由于遗传、环境等多种因素，面临着出生缺陷的风险。为了全心护佑新生儿的健康，从2014年起，中央专项彩票公益金开始支持出生缺陷干预救助项目。截至2023年年底，该项目共获得18.04亿元中央专项彩票公益金的资助，为全国经济困难家庭的出生缺陷患儿提供了7.6万人次的医疗费用补助。
“中央专项彩票公益金项目就像顶梁柱一样，撑起了出生缺陷干预救助项目，让项目在出生缺陷检测、救助、宣传教育等各方面开花结果，为提高出生人口素质和儿童健康水平作出了积极贡献。”中国出生缺陷干预救助基金会(以下简称基金会)秘书长薛敬洁说。据薛敬洁介绍，出生缺陷是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的重要原因。在我国总数达8500万的残疾人口中，先天性致残者约占9.6%。出生缺陷干预救助工作是保证出生人口素质的重要前提和基础，关系民族未来和国家长远发展，党中央、国务院一直高度重视出生缺陷防控、提高出生人口素质工作。
从2014年开始，在中央专项彩票公益金的支持下，基金会的出生缺陷干预救助项目得以迅速发展。2015年至2023年年底，基金会在全国23个省(区、市)完成新生儿多种遗传代谢病检测284万例，拨付检测费用4.9亿元;为患有遗传代谢病的困难家庭患儿提供每人3000元至10000元不等的医疗费用补助，在全国共救助患儿2万人次，涉及206种遗传代谢病，拨付救助资金1.7亿元。
到了“十三五”时期，中央专项彩票公益金扩大资助规模，基金会增加了先天性结构畸形救助项目，共救助七大类74种先天性结构畸形疾病。“很多患结构畸形疾病的患儿可能只需实施手术就能恢复健康，不像遗传代谢病患儿需要长期治疗。我们对结构畸形患儿的治疗目标就是帮助其恢复正常生活，避免因为经济困难而错过手术时机。”薛敬洁说。2017年至2023年，该项目共救助患儿4.7万人次，拨付救助资金6.7亿元。由于项目实施效果显著，到了“十四五”时期，在中央专项彩票公益金的支持下，基金会新增功能性出生缺陷救助项目，该项目的救助范围涵盖难治性癫痫、先天性肌无力综合征等共八大类133种疾病。截至2023年，该项目共救助患儿超过5000人，拨付救助资金2500多万元。
随着项目的发展，中央专项彩票公益金的支持力度也在增加。“十二五”时期，共有1.8亿元中央专项彩票公益金用于支持出生缺陷干预救助项目;“十三五”期间，资金投入达到了8.5亿元;“十四五”以来的资金投入则超过了之前的资金总量，达到了10.33亿元，年均2.58亿元。
在实施的过程中，中央专项彩票公益金支持出生缺陷干预救助项目也在不断优化和完善。“根据财政部、国家卫生健康委联合印发的《项目资金管理办法》，国家卫生健康委印发的《项目管理办法》和相关规定，项目的每个‘五年计划’执行中的资助额度和救助对象，都有具体的要求和标准。”薛敬洁说，“同时，这些要求和标准随着项目的发展也在逐渐变化和完善。”
在项目实施内容方面，救助对象从遗传代谢病患儿，扩大到了先天性结构畸形患儿和功能性出生缺陷患儿；救助范围覆盖了身体结构、功能或代谢异常的三大类出生缺陷。除了为患儿提供救助，中央专项彩票公益金还支持新生儿多种遗传代谢病检测项目、产前筛查与产前诊断补助试点项目。“当前，我国已有出生缺陷综合防治策略，通过三级预防，让出生缺陷尽可能不发生、尽可能少发生，以及一旦发生，通过早发现、早干预，能够早康复。”薛敬洁说。
新生儿出生缺陷三级预防措施一级预防
包括婚前医学检查、孕前优生健康检查等，通过这些措施，可以及早发现并干预可能导致出生缺陷的风险因素，从而避免或减轻缺陷的发生。
二级预防
着重于对孕期胎儿的监测和诊断，可以及时发现胎儿的异常情况，并采取相应的干预措施。
三级预防
对已经出生的缺陷儿进行及时的诊治和康复。
“最开始，项目只关注了对一级和三级的预防，实际上二级预防也极为重要。因此，我们在‘十四五’时期增加了‘产前筛查与产前诊断补助’试点项目，为项目实施地区开展产前筛查与产前诊断服务提供补助。”薛敬洁说。2023年4月，该项目在湖北、内蒙古、新疆、云南四个省(区)启动实施。目前，已为孕期妇女提供15万人次的产前筛查和1.2万人次的产前诊断服务，实现了孕期的早发现、早诊断，减少严重出生缺陷患儿的出生。
在项目资助标准方面，基金会根据项目实际情况变化而及时做出相应调整。以新生儿多种遗传代谢病检测补助标准为例，“十二五”时期的检测标准为每例200元，随着检测技术的发展，到了“十三五”时期，该项检测费用降到了每例180元。此外，“十三五”时期，基金会为经济困难的遗传代谢病患儿家庭降低起付线，将申请中央专项彩票公益金项目救助的条件，从治疗费用自付部分大于3000元调整为大于1000元即可。
“在救助申请次数方面，基金会由原来只允许患儿家庭申请1次变为2次。‘十二五’时期，遗传代谢病患儿只能申请救助1次。而我们在项目实施过程中发现，遗传代谢病是需要长期治疗的疾病，治疗的费用很高，许多患儿家庭仅靠一次救助，难以减轻实际负担。因此，我们将符合救助条件的遗传代谢病患儿的救助申请次数调整为2次，患儿家庭每次可以得到3000元到10000元的补助，最多可以拿到20000元，得到救助家庭的广泛好评。”薛敬洁说。